Hiç kimse Dr. Carmel Therese Harrington'a, oğlu Damien'in neden bir gece aniden öldüğünü tam olarak açıklayamadı. Olayın geçmişi 29 yıl önceye dayanıyor: Biyokimyager Harrington, o sıralarda ikinci mesleği olan avukatlık yapıyordu ve üç çocuk annesiydi: "Kimse bana makul bir açıklama yapamadı. Sadece bunun bir trajedi olduğunu söylediler. Ama bilim eğitimi almış biri olarak bu açıklama, bana hiç mantıklı gelmedi." Bu üzücü olayın üzerinden üç yıl geçti. Sonra benzer bir şoku, en yakın arkadaşlarından biri yaşadı. Teşhis yine aynıydı: Ani bebek ölümü sendromu. Avustralyalı Dr. Carmel Therese Harrington, asıl alanı olan bilimsel araştırmaya geri döndü ve bu sendromun ardındaki gizemin izini sürmeye başladı. Bu amaçla ihtiyaç duyduğu mali kaynağı "crowdfunding" (kitlesel fonlama) yoluyla toplamaya karar verdi. Hayırseverlerin desteği ile kısa sürede gerekli parayı denkleştiren Dr. Harrington, Sidney'deki Westmead Çocuk Hastanesi'nden bir ekiple birlikte hummalı bir araştırmaya girişti. Azimli ve samimi çabası bir süre sonra meyvesini verdi. Harrington, ani bebek ölümü sendromunun nedenini gerçekten de bulduğuna inanıyordu. Lancet eBioMedicine" dergisinde yayınlanan makaleye göre, bir enzim bebeklerin beynini bloke ederek tehlike anında ürküp uyanmalarını engelliyor. (https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2022.104041) Uykuda ölüm SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) olarak da adlandırılan ani bebek ölümü sendromu, adından da anlaşılacağı üzerine herhangi bir uyarı ve hastalık belirtisi olmaksızın, genelde uyku halinde ve ani şekilde meydana geliyor. Normalde uyandırma mekanizması, bebek nefes almayı bıraktığında devreye gererek onu uyandırıyor. Doğal kontrol sistemlerine sahip olan bu mekanizma, kandaki oksijen miktarını sürekli denetliyor. Oksijen yetersizliği olduğunda derhal solunum sistemine sinyal gönderiyor ve uyuyan kişi hemen uyanıyor. Bugüne kadarki varsayım, ani bebek ölümlerinin bu uyandırma mekanizmadaki bir kusurdan kaynaklandığı şeklindeydi. Ancak Dr. Harrington ve ekibi, beyindeki uyandırma mekanizmasını bloke eden bir enzim tespit etti. Araştırma ekibi, doğumdan birkaç gün önce kan alınan ve daha sonra SIDS nedeniyle vefat eden 60'tan fazla bebeğin verilerini inceleyerek bu sonuca ulaştı. Söz konusu bebekler, öldüklerinde bir hafta ile iki yaş arasındaydı. Enzim eksikliği beyni bloke ediyor SIDS kurbanı bebeklerin kurutulmuş kan örneklerini sağlıklı çocuklardan alınan kanlarla karşılaştıran araştırma ekibi, ölen çocuklardaki bütirilkolinesteraz (BChE) enziminin aktivitesinin, yaşayanlara oranla bariz şekilde düşük olduğunu saptadı. Diğer bebek ölümleriyle karşılaştırıldığında da BChE aktiviteleri, ani bebek ölümü sendromundan ölen çocuklarda son derecede düşüktü. Karaciğer tarafından üretilen BChE enzimi beyindeki iletişimde önemli bir rol oynadığından, Harrington'un ekibi özellikle uyku sırasındaki enzim eksikliği ile ani bebek ölümleri sendromu arasında bir bağlantı olması gerektiği sonucuna vardı. Çünkü bütirilkolinesteraz eksikliği, uzun süreli apneye yani uyku sırasında solunum kesintilerine yol açabiliyor. Apne süresi, enzim kusurunun derecesine bağlı olarak değişkenlik gösteriyor. Erken tarama testi hayat kurtarabilir Eğer Dr. Harrington ve ekibinin bu keşfi başka araştırmalarla da doğrulanırsa, gelecekte pek çok bebeğin hayatı kurtulabilir. Böylece BChE enzimi bir "biyobelirteç" olarak kullanılabilir ve ani bebek ölümü sendromu riski, erken aşamada saptanabilir. Vücut tarafından üretilen, kan veya idrar gibi vücut sıvılarında tespit edilebilen ve spesifik bir süreci, durumu veya hastalığı belirten maddelere "biyobelirteç" adı veriliyor. Harrington'ın ekibi, yüksek SIDS riskli bebekleri erken bir aşamada tanımlayan ve böylece onları ani bebek ölümü sendromundan koruyan bir tarama testi geliştirmeyi hedefliyor.