Brezilya’da Ana Paula Martins’in vücudundaki her hücre, tipik kadın cinsiyet özellikleri taşıyan XX kromozomlarına sahip. Ancak kanında XY kromozomları tespit edildi; bu kromozomlar genellikle erkeklerde bulunuyor.
Araştırmacılar, bu nadir vakada XY kromozomlarının Ana Paula’nın ikiz erkek kardeşinden, ikisi anne karnındayken kan yoluyla geçtiğini düşünüyor.
Olay, Ana Paula’nın 2022’de düşük yapmasının ardından yapılan tıbbi incelemeyle ortaya çıktı. Bir jinekolog, hücrelerdeki kromozomları incelemek için karyotip testi yapılmasını istedi. Testler, kan hücrelerinde XY kromozomlarının varlığını gösterdi ve hem Ana Paula hem de doktorları şaşırttı.
São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Brezilya’daki Fleury Medicina e Saude sağlık kuruluşunda görevli Prof. Gustavo Maciel, “Hastayı muayene ettiğimizde tamamen normal kadın özelliklerine sahipti. Rahmi ve yumurtalıkları aktiftir” dedi.
Ana Paula, Albert Einstein İsrail Hastanesi’nde genetik uzmanı Dr. Caio Quaio ile birlikte tıbbi araştırmaya alındı. DNA karşılaştırmaları, kan hücrelerinin sadece kendi kan hücreleriyle değil, ikiz erkek kardeşinin kan hücreleriyle de aynı olduğunu ortaya koydu. Hücreler, aynı ayırt edici genetik özellikleri taşıyor.
Araştırmacılar, vakayı bir kişinin vücudunda iki farklı DNA setinin bulunması durumu olan kimera olarak tanımlıyor. Bazı kimera vakaları kemik iliği nakli gibi tıbbi müdahalelerle ortaya çıkabiliyor. Ancak Ana Paula’nın durumu kendiliğinden oluşmuş ve oldukça nadir görülüyor.
Prof. Maciel, olayın anne karnındaki ikiz kardeşler arasında gerçekleşen fetal-fetal transfüzyon süreciyle açıklanabileceğini belirtiyor. Bu süreçte kan damarları ve atardamarlar göbek kordonunda birbirine dolanarak erkek kardeşten kız kardeşe kan transferi gerçekleşmiş. Transfer edilen hücreler, Ana Paula’nın yaşamı boyunca vücudunda kalmış ve XY kromozomlu kan üretmeye devam etmiş.
Araştırma ekibi, bu sıra dışı vakanın bağışıklık sistemi ve insan üremesi üzerine önemli araştırma fırsatları sunduğunu vurguluyor. Ana Paula’nın bağışıklık sistemi, kardeşinin hücrelerini tolere ediyor ve bu durum doğurganlığını etkilemiyor. Yapılan genetik analiz, Ana Paula’nın sağlıklı bir erkek çocuğu dünyaya getirdiğini gösterdi; çocuğun DNA’sı yalnızca anne ve babadan gelmekte, amcasının genetik materyali yok.
Prof. Maciel, “Ana Paula’nın yumurtası kendi genetik materyalini içeriyor; dolaşan kan buna müdahale etmedi” diyor. Ana Paula ise, genetik değişikliğin hamileliğini etkilemeyeceğini bilmenin kendisi için en önemli nokta olduğunu belirtiyor: “Hedefim bebeğimi sağlıklı bir şekilde doğurmaktı.”
